પાકિસ્તાનમાં 34,000 લોકો બન્યા 'હ્યુમન નોકઆઉટ', જાણો વિજ્ઞાન જગત કેમ છે આશ્ચર્યચકિત?

Genetic Problem In Cousing Marraige: સામાન્ય રીતે ચચેરા-મમેરા ભાઈ-બહેનો વચ્ચેના લગ્નને વૈજ્ઞાનિક દૃષ્ટિએ યોગ્ય માનવામાં આવતા નથી. જોકે તાજેતરમાં થયેલા એક અત્યંત મહત્ત્વના અભ્યાસમાં ચોંકાવનારો દાવો કરવામાં આવ્યો છે. આ સંશોધન અનુસાર, કઝિન મેરેજ દ્વારા વિવિધ પ્રકારના જીનોનો અભ્યાસ કરવા અને નવી દવાઓ વિકસાવવામાં મોટી મદદ મળી શકે છે. દક્ષિણ એશિયાના લોકો પર કરવામાં આવેલા આ વિશાળ જિનોમિક અભ્યાસથી જાણવા મળ્યું છે કે જેમના શરીરમાં કેટલાક વિશિષ્ટ જીન હાજર નથી, તેઓ કઈ પ્રકારની સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનો સામનો કરે છે.

 

 

કઝિન મેરેજ (ચચેરા, મમેરા, ફુફેરા અને મૌસેરા ભાઈ-બહેનો વચ્ચેના લગ્ન)ના મામલે પાકિસ્તાન વૈશ્વિક સ્તરે પ્રથમ ક્રમે આવે છે. અમેરિકાની પ્રતિષ્ઠિત સંસ્થા 'World Population Review' દ્વારા વર્ષ 2023માં પ્રકાશિત કરાયેલા આંકડા મુજબ, પાકિસ્તાનમાં સગા સંબંધોમાં લગ્ન કરવાનો દર આશરે 61.2% જેટલો ઊંચો છે.

 

સમયાંતરે થયેલા અનેક વૈજ્ઞાનિક સંશોધનોએ પુષ્ટિ કરી છે કે એક જ જિનેટિક પૂલ અથવા રક્ત સંબંધોમાં લગ્ન કરવાથી આવનારી પેઢીઓ માટે ગંભીર જોખમ ઊભું થઈ શકે છે. તબીબો અને વૈજ્ઞાનિકોનું માનવું છે કે આવા લગ્નોથી જન્મેલા બાળકોમાં ગંભીર જેનેટિક ડિસઓર્ડર્સ અને અનેક જીવલેણ બીમારીઓનું જોખમ ગણું વધી જાય છે.

 

એક તદ્દન નવા સંશોધનમાં અત્યંત વિલક્ષણ વિગત સામે આવી છે. પાકિસ્તાનમાં આશરે 34,000 લોકો ‘હ્યુમન નોકઆઉટ’ છે. એટલે કે આ એવા લોકો છે જેમના શરીરમાં ઓછામાં ઓછો એક જીન સંપૂર્ણપણે કાર્ય કરવાનું બંધ કરી ચૂક્યો છે, છતાં તેમની તબિયત પર તેની કોઈ નકારાત્મક અસર જોવા મળી નથી.

 

 

વિજ્ઞાનની ભાષામાં કહીએ તો જ્યારે શરીરમાં કોઈ ચોક્કસ જીન સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય થઈ જાય અથવા ગાયબ થઈ જાય, ત્યારે તેને 'હ્યુમન નોકઆઉટ' કહેવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે દરેક વ્યક્તિ પાસે દરેક જીનની બે નકલો હોય છે, જેમાંથી એક માતા તરફથી અને બીજી પિતા તરફથી મળે છે.

 

સગા સંબંધોમાં લગ્ન થવાના કારણે બાળકને માતા અને પિતા બંને તરફથી એક જ સમાન પ્રકારનું મ્યુટેશન મળવાની શક્યતા વધી જાય છે. આ જ કારણે શરીરમાંથી કોઈ ખાસ જીન સંપૂર્ણપણે ગાયબ થઈ જાય છે.

 

 

ગત 17 જૂને વિજ્ઞાન જગતની પ્રતિષ્ઠિત જર્નલ 'નેચર'માં પ્રકાશિત થયેલા અહેવાલ અનુસાર, આ સંશોધન દક્ષિણ એશિયાના અત્યાર સુધીના સૌથી મોટા જિનોમિક અભ્યાસોમાંથી એક છે. આ પ્રોજેક્ટ અંતર્ગત કુલ 1,73,303 લોકોના જિનોમનું ઊંડાણપૂર્વક વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું. આ અભ્યાસનો મુખ્ય હેતુ માનવ આનુવંશિકતાના વિકાસને સમજવો અને તેના આધારે નવી અત્યાધુનિક દવાઓના નિર્માણમાં મદદ મેળવવાનો છે.

 

 

કોલંબિયા યુનિવર્સિટી વેગેલોસ કોલેજ ઓફ ફિઝિશિયન્સ એન્ડ સર્જન્સમાં મેડિકલ સાયન્સના પ્રોફેસર અને ગ્લોબલ જિનોમિક્સના ડિરેક્ટર દાનિશ સાલેહીનએ આ અંગે વિગતવાર માહિતી આપતા જણાવ્યું હતું કે, “વૈશ્વિક સ્તરે થયેલા જિનોમ અભ્યાસોમાં દક્ષિણ એશિયાના લોકોની ભાગીદારી અત્યાર સુધી ખૂબ જ ઓછી રહી છે. દુનિયાની વસ્તીનો લગભગ 25% હિસ્સો અહીં રહેતો હોવા છતાં વૈશ્વિક જિનોમિક ડેટાબેઝમાં આપણો ફાળો માત્ર 2% જ છે. જોકે દક્ષિણ એશિયાઈ જિનોમની વિશેષતાઓ, જે અહીંના ઇતિહાસ અને સાંસ્કૃતિક પરંપરાઓથી પ્રભાવિત છે, તે વિશ્વભરમાં તબીબી ક્ષેત્રે મોટી ક્રાંતિ સર્જવાનું કારણ બની શકે તેમ છે.”

 

 

આ જ દિશામાં ભારતમાં હાથ ધરાયેલા ‘જિનોમ ઇન્ડિયા પ્રોજેક્ટ' હેઠળ દેશના 83 વિભિન્ન સમુદાયોના 9,768 સ્વસ્થ વ્યક્તિઓના સંપૂર્ણ DNAનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું. આ અભ્યાસ દરમિયાન લગભગ 4.4 કરોડ એવા જિનેટિક વેરિઅન્ટ્સ મળી આવ્યા જે વૈશ્વિક ડેટાબેઝમાં અગાઉ ક્યારેય નોંધાયા નહોતા. વિજ્ઞાનની દ્રષ્ટિએ આ ખૂબ જ આશ્ચર્યજનક અને મહત્ત્વપૂર્ણ બાબત માનવામાં આવે છે.

 

 

કરાચીમાં આવેલા 'Center for Non-Communicable Diseases' ખાતે પ્રોફેસર સાલેહીનને “પાકિસ્તાન જિનોમ રીસોર્સ” પ્રોજેક્ટ શરૂ કર્યાને હવે 2 દાયકા કરતા વધુ સમય થઈ ગયો છે. તેમણે આ અંગે વધુમાં જણાવ્યું કે, 1960ના દાયકાથી અમેરિકાના 'અમિશ' સમુદાય પર થયેલા અભ્યાસો પણ એ જ વાત તરફ સંકેત કરતા હતા કે જ્યાં ચચેરા ભાઈ-બહેનો અથવા નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્નની સંખ્યા વધુ હોય છે, ત્યાં જિનેટિક સંશોધન માટે વિશેષ વૈજ્ઞાનિક લાભ મળે છે.

 

એક જ કુટુંબ કે સમુદાયમાં લગ્ન થવાને કારણે લોકોમાં જીનની રચના ઘણી અંશે સમાન રહે છે. આ સમાનતાના લીધે રેર જેનેટિક મ્યુટેશન અને તેની માનવ શરીર પર પડતી અસરોને શોધવી તેમજ સમજવી વૈજ્ઞાનિકો માટે ઘણી સરળ બની જાય છે. સામાન્ય અને મિશ્ર વસ્તીમાં આ પ્રકારની શોધ કરવી લગભગ અશક્ય સમાન હોય છે.

 

 

નજીકના સંબંધીઓમાંથી જન્મેલા બાળકોને સમાન જિનેટિક મ્યુટેશન વારસામાં મળે છે, જેમાં કેટલાક જીન નિષ્ક્રિય થઈ જવાની પ્રક્રિયા પણ સામેલ છે. આવા “નોકઆઉટ” કેસો વૈજ્ઞાનિકોને એ સમજવાની સુવર્ણ તક આપે છે કે કોઈ ચોક્કસ જીન વિના પણ માનવ શરીર કેવી રીતે સામાન્ય રીતે કાર્ય કરી શકે છે. આનાથી એ પણ જાણી શકાય છે કે શું એવા કોઈ જીન છે જેને ચોક્કસ બીમારીઓના કાયમી ઉપચાર માટે ઈરાદાપૂર્વક નિષ્ક્રિય કરી શકાય.

 

 

સંશોધકોને જાણવા મળ્યું છે કે ‘પાકિસ્તાન જિનોમ રીસોર્સ'માં સામેલ લગભગ દર 5માંથી 1 વ્યક્તિમાં ઓછામાં ઓછો એક જીન ગાયબ હતો. આ અભ્યાસ દરમિયાન આશરે 6,500 એવા વિશિષ્ટ જીનોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી જે સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય થઈ ગયા હતા.

 

પ્રોફેસર સાલેહીનના જણાવ્યા મુજબ, "અમારા પાકિસ્તાન અભ્યાસની સૌથી ખાસ વાત એ છે કે અમે સંશોધનમાં ભાગ લેનારા લોકો પાસે ફરીથી જઈ શકીએ છીએ અને તેમની વિગતવાર તબીબી તપાસ કરીને જાણી શકીએ છીએ કે કોઈ ચોક્કસ જીન ગાયબ થવાથી તે વ્યક્તિના સ્વાસ્થ્ય પર લાંબે ગાળે શું અસર પડી છે."

 

 

સામાન્ય રીતે જીન સંબંધિત તબીબી શોધો કરવા માટે વૈજ્ઞાનિકો પ્રયોગશાળામાં ઉંદરોના શરીરમાંથી ચોક્કસ જીન દૂર કરીને તેની અસરોનો અભ્યાસ કરે છે. પરંતુ અનેક સંશોધનો દર્શાવે છે કે મનુષ્યો અને ઉંદરોમાં જીન ઘણી વખત તદ્દન અલગ રીતે કાર્ય કરે છે. આ જ કારણસર ઉંદરો પર સો ટકા અસરકારક સાબિત થયેલી ઘણી દવાઓ મનુષ્યો પર ટ્રાયલ દરમિયાન નિષ્ફળ નીવડે છે, જેના કારણે લાખો ડોલરનું આર્થિક નુકસાન અને વર્ષોની મહેનત બરબાદ થાય છે.

 

વૈજ્ઞાનિકો હવે એવા લોકોને શોધી રહ્યા છે જેમની પાસે કોઈ જીનની કાર્યરત નકલ નથી, જેથી મનુષ્યો પર તેની સીધી અસર સમજી શકાય.

 

 

તાજેતરના આ અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે RXFP1 જીન, જેને અગાઉ ઉંદરોના હૃદયના કાર્ય માટે અત્યંત અનિવાર્ય માનવામાં આવતું હતું, તે કેટલાક મનુષ્યોમાં ગેરહાજર હોવા છતાં તેમની તબિયતમાં કોઈ જ તકલીફ જોવા મળી નહોતી. એ જ રીતે PRDM9 જીન, જે ઉંદરોની પ્રજનન ક્ષમતા માટે અત્યંત જરૂરી ગણાતો હતો, તેનો માનવ પ્રજનન ક્ષમતા પર કોઈ નકારાત્મક પ્રભાવ જોવા મળ્યો નહોતો.

 

 

આ પ્રકારના માનવ નોકઆઉટ સંશોધનો વૈશ્વિક ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ માટે દવાઓની શોધ અને વિકાસ માટે સચોટ માર્ગદર્શન પૂરું પાડે છે.

 

• લિવરની બીમારીઓથી સુરક્ષા: અભ્યાસમાં એક આશ્ચર્યજનક બાબત સામે આવી કે જે લોકોના શરીરમાં CIDEB જીન ગેરહાજર હતો, તેઓ લિવર સંબંધિત ગંભીર બીમારીઓથી સંપૂર્ણ સુરક્ષિત રહ્યા હતા. આ શોધ દર્શાવે છે કે વૈજ્ઞાનિકો જો CIDEB inhibitors દવાઓ તૈયાર કરે, તો ફેટી લિવર જેવી ગંભીર બીમારીઓની સચોટ સારવાર શક્ય બની શકે છે.

 

• આડઅસરો સામે ચેતવણી: કેટલાક કેસોમાં જીનની ગેરહાજરી ડોક્ટરો માટે લાલબત્તી સમાન પણ સાબિત થઈ છે. જેમ કે, પાર્કિન્સન્સ રોગની સારવાર માટે વિકસાવવામાં આવી રહેલી પ્રાયોગિક દવાઓ ઘણી વખત LRRK2 જીનને ટાર્ગેટ કરે છે. પરંતુ આ અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું કે જેમના શરીરમાં આ જીન કુદરતી રીતે જ નહોતો, તેમને કિડની સંબંધિત ગંભીર સમસ્યાઓ થઈ હતી. આનાથી વૈજ્ઞાનિકોને સમજાયું કે પાર્કિન્સન્સની આ દવાઓ લેતા દર્દીઓની કિડનીના કાર્ય પર ખાસ નજર રાખવી અનિવાર્ય છે.

 

પ્રોફેસર સાલેહીનએ અંતમાં ઉમેર્યું હતું કે, "વૈશ્વિક ફાર્માસ્યુટિકલ ઉદ્યોગ ઘણા દાયકાઓથી દવાઓની સાઇડ ઇફેક્ટ્સની ગંભીર સમસ્યાનો સામનો કરી રહ્યો છે. અમારો આ ડેટાબેઝ કંપનીઓને એવી દવાઓ પાછળ લાખો ડોલર અને સમય બગાડતા બચાવશે જે અંતે ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં નિષ્ફળ જવાની છે. સાથે જ, આ ડેટા તેમને મેડિકલ સાયન્સમાં સાચી દિશામાં આગળ વધવા માટે નવું પ્રોત્સાહન પૂરું પાડશે.”