Ravi Purti: ચામડીના આ રોગોનું મુખ્ય કારણ જનીન તત્ત્વોમાં આવેલ DNAની ખામી!
છેલ્લું અપડેટ : 26 Apr 2026
- ડૉ.જયેશ શેઠ
હમણાં એક કિસ્સો જાણવા મળ્યો. એક કુટુંબની સાથે નાનો બાબો હતો. તેને સફેદ મલમલથી ઢાંકેલ હાથ પર અને શરીરના બધા અંગો ઉપરની ચામડી બટાકાની છાલ જેમ નીકળતી હતી અને બાળકની આંખો પર પણ બ્લિસ્ટર થયેલા. તે ખુબ કણસતું હતું. તેમના ગામમાં આવા બીજા બાળકો પણ હતા. તેથી તેઓ એ જાણવા આવ્યા હતા કે શું આ વારસાગત છે? કોઈ પાણી કે ખોરાકથી તો આ રોગ નથી થતો ને ? તેને જોતા જ અમે કહ્યું કે આ બાળક ને Epidermolysis Bullosa છે જે જનીન તત્વોમાં આવેલ DNAમાં ખરાબી થતી હોવાને લીધે છે. આમ મુખ્યત્વે COL7A1, KRT5 અને KRT14 નામના જનિનોમાં ખામી થતી હોય છે. આવો જ બીજો રોગ lchthyoses પણ થાય છે જેમાં ચામડીનું ઉપરનું પડ બરાબર થયેલું હોય પરંતુ ચામડી એકદમ સુકાયેલી હોય છે એમાં પણ FLG, TGM1 નામનાં જનીન તત્વની ખામીથી થાય છે. આ ગામમાં આવા ઘણા બાળકો હતા તેનું કારણ ગામમાં એક ચોક્કસ જાતિના લોકો રહેતા હતા. તે અંદર અંદર સગામાં લગ્ન કરતા. ઉપરના બંને રોગો ઓટો સોમલ રીસેસીવ પ્રકારના હોય છે. તેથી જનીનોની ખરાબ કોપી જ્યારે બંને માતાપિતામાંથી જાય ત્યારે જ આ રોગ થાય. આવો જ બીજો રોગ Xeroderma Pigmentosa કહેવાય છે. આમાં ચામડી પર નાના નાના દાણા જોવા મળે અને લાઇટ કે અજવાળામાં તેને ખુબ જ બળતરા થાય અને તેમને જોવામાં પણ તકલીફ પડે. આ રોગ થવાનું મુખ્ય કારણ આપણા ડી.ન.એને રીપેર કરતુ જનીન તત્વ ખામીવાળું હોય છે. આવા જનીન તત્વો મુખ્યત્વે DDB2, XPC, ERCC1, ERCC2 વિગેરે જનીનોની ડી.ન.એ રીપેર કરવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે તેથી થાય છે.
આમ ઉપરના બધા ચામડીના રોગો જે ખૂબ જ જીવલેણ સાબિત થતા હોય છે. તે માટે જનીનોની ખામી મુખ્ય જવાબદાર છે. અત્યારે આ માટે જો વહેલાસર નિદાન થાય તો Stem Cell દ્વારા સારવાર શક્ય બને છે. પરંતુ તે માટેની સારવાર બહુ ઓછી જગાએ છે. તેથી મુખ્યત્વે તો આ રોગ બીજા બાળકોમાં ન થાય તે માટે તેનું યોગ્ય નિદાન કરી પ્રેગ્નન્સી દરમિયાન જો નિદાન કરવામાં આવે તો તેને અટકાવી શકાય છે અથવા તો બાળકના જન્મ પછી તરત જ તેને સારવાર આપી શકાય છે.
